Identifcation of a novel mutation p.I240T in the FRMD7 gene in a family with congenital nystagmus.

Zhu, Yihua; Zhuang, Jianfu; Ge, Xianglian; Zhang, Xiao; Wang, Zheng; Sun, Ji; Yang, Juhua; Gu, Feng

Zhu, Yihua; Zhuang, Jianfu; Ge, Xianglian; Zhang, Xiao; Wang, Zheng; Sun, Ji; Yang, Juhua; Gu, Feng.

Afiliação

Zhu Y; 1] Department of Ophthalmology, the First Affiliated Hospital of Fujian Medical University, Fuzhou, Fujian 350005 China [2].

Sci Rep ; 3: 3084, 2013 Oct 30.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24169426

Assuntos

Proteínas do Citoesqueleto/genética; Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/genética; Proteínas de Membrana/genética; Nistagmo Congênito/genética; Sequência de Bases; Análise Mutacional de DNA; Movimentos Oculares/genética; Família; Feminino; Haplótipos/genética; Humanos; Masculino; Repetições de Microssatélites/genética; Linhagem; Polimorfismo de Nucleotídeo Único; Estrutura Terciária de Proteína; Alinhamento de Sequência

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Nistagmo Congênito / Proteínas do Citoesqueleto / Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X / Proteínas de Membrana Idioma: En Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

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