Phenotypic variations of cartilage hair hypoplasia: granulomatous skin inflammation and severe T cell immunodeficiency as initial clinical presentation in otherwise well child with short stature.

McCann, Liza J; McPartland, Jo; Barge, Dawn; Strain, Lisa; Bourn, David; Calonje, Eduardo; Verbov, Julian; Riordan, Andrew; Kokai, George; Bacon, Chris M; Wright, Michael; Abinun, Mario

McCann, Liza J; McPartland, Jo; Barge, Dawn; Strain, Lisa; Bourn, David; Calonje, Eduardo; Verbov, Julian; Riordan, Andrew; Kokai, George; Bacon, Chris M; Wright, Michael; Abinun, Mario.

Afiliação

McCann LJ; Department of Paediatric Rheumatology, Alder Hey Children's NHS Foundation Trust, Liverpool, UK.

J Clin Immunol ; 34(1): 42-8, 2014 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24217815

Assuntos

Cabelo/anormalidades; Doença de Hirschsprung/diagnóstico; Síndromes de Imunodeficiência/diagnóstico; Osteocondrodisplasias/congênito; Fenótipo; Osso e Ossos/diagnóstico por imagem; Pré-Escolar; Dermatite/patologia; Nanismo; Feminino; Granuloma/patologia; Transplante de Células-Tronco Hematopoéticas/efeitos adversos; Doença de Hirschsprung/genética; Doença de Hirschsprung/terapia; Humanos; Síndromes de Imunodeficiência/genética; Síndromes de Imunodeficiência/terapia; Imunofenotipagem; Osteocondrodisplasias/diagnóstico; Osteocondrodisplasias/genética; Osteocondrodisplasias/terapia; Doenças da Imunodeficiência Primária; Radiografia; Receptores de Antígenos de Linfócitos T alfa-beta/metabolismo; Linfócitos T/metabolismo; Transplante Homólogo; Resultado do Tratamento

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Osteocondrodisplasias / Fenótipo / Cabelo / Doença de Hirschsprung / Síndromes de Imunodeficiência Idioma: En Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google