Hereditary myopathy with early respiratory failure is caused by mutations in the titin FN3 119 domain. | Brain;137(Pt 4): e270, 2014 Apr. | MEDLINE

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Hereditary myopathy with early respiratory failure is caused by mutations in the titin FN3 119 domain.

Hedberg, Carola; Melberg, Atle; Dahlbom, Kathe; Oldfors, Anders.

Afiliação

Hedberg C; 1 Department of Pathology, University of Gothenburg, Gothenburg, Sweden.

Brain ; 137(Pt 4): e270, 2014 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24231549

Assuntos

Proteínas Musculares/genética; Doenças Musculares/complicações; Doenças Musculares/genética; Mutação/genética; Proteínas Quinases/genética; Insuficiência Respiratória/complicações; Insuficiência Respiratória/genética; Feminino; Humanos; Masculino

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas Quinases / Insuficiência Respiratória / Proteínas Musculares / Doenças Musculares / Mutação Idioma: En Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article

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