Rapid molecular diagnosis of genetic diseases by high resolution melting analysis: fabry and glycogen storage 1A diseases.

Ezgu, Fatih; Divanoglu, Yoruk; Polat, Murat; Bahceci, Sitkiye; Hasanoglu, Alev; Desnick, Robert J

Ezgu, Fatih; Divanoglu, Yoruk; Polat, Murat; Bahceci, Sitkiye; Hasanoglu, Alev; Desnick, Robert J.

Afiliação

Ezgu F; 1 Department of Pediatric Metabolic Disorders and Pediatric Genetics, Gazi University Faculty of Medicine , Ankara, Turkey .

Genet Test Mol Biomarkers ; 18(1): 3-7, 2014 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24341606

Assuntos

Doença de Fabry/diagnóstico; Doença de Depósito de Glicogênio Tipo I/diagnóstico; Patologia Molecular; Estudos de Casos e Controles; Doença de Fabry/genética; Feminino; Doença de Depósito de Glicogênio Tipo I/genética; Heterozigoto; Humanos; Masculino; Mutação de Sentido Incorreto; Polimorfismo de Nucleotídeo Único

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença de Depósito de Glicogênio Tipo I / Doença de Fabry / Patologia Molecular Idioma: En Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article

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