Bilateral striatal necrosis in two subjects with Aicardi-Goutières syndrome due to mutations in ADAR1 (AGS6).

La Piana, Roberta; Uggetti, Carla; Olivieri, Ivana; Tonduti, Davide; Balottin, Umberto; Fazzi, Elisa; Orcesi, Simona

La Piana, Roberta; Uggetti, Carla; Olivieri, Ivana; Tonduti, Davide; Balottin, Umberto; Fazzi, Elisa; Orcesi, Simona.

Afiliação

La Piana R; Department of Neuroradiology, Montreal Neurological Institute and Hospital, McGill University, Montreal, Quebec, Canada.

Am J Med Genet A ; 164A(3): 815-9, 2014 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24376015

Assuntos

Adenosina Desaminase/genética; Doenças Autoimunes do Sistema Nervoso/diagnóstico; Doenças Autoimunes do Sistema Nervoso/genética; Corpo Estriado/patologia; Mutação; Necrose; Malformações do Sistema Nervoso/diagnóstico; Malformações do Sistema Nervoso/genética; Encéfalo/patologia; Pré-Escolar; Humanos; Lactente; Imageamento por Ressonância Magnética; Masculino; Proteínas de Ligação a RNA; Tomografia Computadorizada por Raios X

Palavras-chave

ADAR1; Aicardi-Goutières syndrome; infantile bilateral striatal necrosis

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Adenosina Desaminase / Corpo Estriado / Doenças Autoimunes do Sistema Nervoso / Mutação / Necrose / Malformações do Sistema Nervoso Idioma: En Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article

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