9q31.1q31.3 deletion in two patients with similar clinical features: a newly recognized microdeletion syndrome?

Mucciolo, M; Magini, P; Marozza, A; Mongelli, P; Mencarelli, M A; Hayek, G; Tavalazzi, F; Mari, F; Seri, M; Renieri, A; Graziano, C

Mucciolo, M; Magini, P; Marozza, A; Mongelli, P; Mencarelli, M A; Hayek, G; Tavalazzi, F; Mari, F; Seri, M; Renieri, A; Graziano, C.

Afiliação

Mucciolo M; U.O.C. Genetica Medica, Policlinico S. Maria alle Scotte, Siena, Italy.

Am J Med Genet A ; 164A(3): 685-90, 2014 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24376033

Assuntos

Deleção Cromossômica; Transtornos Cromossômicos/diagnóstico; Transtornos Cromossômicos/genética; Cromossomos Humanos Par 1; Cromossomos Humanos Par 9; Fenótipo; Anormalidades Múltiplas/diagnóstico; Anormalidades Múltiplas/genética; Adulto; Sequência de Bases; Pontos de Quebra do Cromossomo; Hibridização Genômica Comparativa; Diagnóstico Diferencial; Fácies; Feminino; Humanos; Proteínas de Membrana/genética; Repetições de Microssatélites; Análise de Sequência de DNA; Síndrome; Gêmeos Monozigóticos; Adulto Jovem

Palavras-chave

array comparative genomic hybridization; body mass index; cardiomyopathy; chromosome 9q deletion; dilated; intellectual disability; non-homologous DNA end joining

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Cromossomos Humanos Par 1 / Cromossomos Humanos Par 9 / Deleção Cromossômica / Transtornos Cromossômicos Idioma: En Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article

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