Null ABCA3 in humans: large homozygous ABCA3 deletion, correlation to clinical-pathological findings.

Carrera, Paola; Ferrari, Maurizio; Presi, Silvia; Ventura, Luisa; Vergani, Barbara; Lucchini, Valeria; Cogo, Paola E; Carnielli, Virgilio P; Somaschini, Marco; Tagliabue, Paolo

Carrera, Paola; Ferrari, Maurizio; Presi, Silvia; Ventura, Luisa; Vergani, Barbara; Lucchini, Valeria; Cogo, Paola E; Carnielli, Virgilio P; Somaschini, Marco; Tagliabue, Paolo.

Afiliação

Carrera P; Unit of Genomics for Human Disease Diagnosis, Centre of Translational Genomics and Bioinformatics, Ospedale San Raffaele, Milano, Italy; Laboraf, Diagnostica e Ricerca, Ospedale San Raffaele, Milano, Italy.

Pediatr Pulmonol ; 49(3): E116-20, 2014 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24420869

Assuntos

Transportadores de Cassetes de Ligação de ATP/genética; Deleção de Genes; Síndrome do Desconforto Respiratório do Recém-Nascido/genética; Irmãos; Transportadores de Cassetes de Ligação de ATP/deficiência; Southern Blotting; Evolução Fatal; Feminino; Homozigoto; Humanos; Recém-Nascido; Doenças Pulmonares Intersticiais/diagnóstico; Doenças Pulmonares Intersticiais/genética; Síndrome do Desconforto Respiratório do Recém-Nascido/diagnóstico; Análise de Sequência de DNA

Palavras-chave

ABCA3; molecular diagnostic testing; newborn; patient care management; respiratory distress syndrome; sequence deletion

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome do Desconforto Respiratório do Recém-Nascido / Deleção de Genes / Transportadores de Cassetes de Ligação de ATP / Irmãos Idioma: En Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article

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