X chromosome exome sequencing reveals a novel ALG13 mutation in a nonsyndromic intellectual disability family with multiple affected male siblings.

Bissar-Tadmouri, Nesrine; Donahue, Whithey L; Al-Gazali, Lihadh; Nelson, Stanley F; Bayrak-Toydemir, Pinar; Kantarci, Sibel

Bissar-Tadmouri, Nesrine; Donahue, Whithey L; Al-Gazali, Lihadh; Nelson, Stanley F; Bayrak-Toydemir, Pinar; Kantarci, Sibel.

Am J Med Genet A ; 164A(1): 164-9, 2014 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24501762

Assuntos

Cromossomos Humanos X; Exoma; Genes Ligados ao Cromossomo X; Deficiência Intelectual/genética; Mutação; N-Acetilglucosaminiltransferases/genética; Irmãos; Mapeamento Cromossômico; Estudo de Associação Genômica Ampla; Humanos; Masculino; Mutação de Sentido Incorreto; Linhagem; Análise de Sequência de DNA; Fatores Sexuais

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: N-Acetilglucosaminiltransferases / Cromossomos Humanos X / Irmãos / Genes Ligados ao Cromossomo X / Exoma / Deficiência Intelectual / Mutação Idioma: En Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article

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