Phenotype presentation for a novel mutation affecting a conserved cysteine residue in exon 63 of fibrillin-1 (Cys2633Arg).

Stevic, Ivan; Kozenko, Mariya; Lostracco, Robert; Chan, Anthony K C; Chan, Howard H W

Stevic, Ivan; Kozenko, Mariya; Lostracco, Robert; Chan, Anthony K C; Chan, Howard H W.

Afiliação

Stevic I; Department of Pediatrics, McMaster University, Hamilton, ON, Canada, stevici@hotmail.ca.

Biochem Genet ; 52(5-6): 225-32, 2014 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24504995

Assuntos

Cisteína/genética; Síndrome de Marfan/genética; Proteínas dos Microfilamentos/genética; Adulto; Sequência de Aminoácidos; Sequência Conservada; Éxons; Feminino; Fibrilina-1; Fibrilinas; Estudos de Associação Genética; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Mutação; Linhagem; Fenótipo

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cisteína / Síndrome de Marfan / Proteínas dos Microfilamentos Idioma: En Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article

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