Diagnosis of cystic fibrosis in the kindred of an infant with CFTR-related metabolic syndrome: importance of follow-up that includes monitoring sweat chloride concentrations over time.

Williams, Sophia N; Nussbaum, Eliezer; Chin, Terry W; Do, Paul C M; Singh, Kathryn E; Randhawa, Inderpal

Williams, Sophia N; Nussbaum, Eliezer; Chin, Terry W; Do, Paul C M; Singh, Kathryn E; Randhawa, Inderpal.

Afiliação

Williams SN; Pediatric Pulmonology/Allergy/Immunology, Miller Children's Hospital, Long Beach, University of California, Irvine.

Pediatr Pulmonol ; 49(3): E103-8, 2014 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24535988

Assuntos

Regulador de Condutância Transmembrana em Fibrose Cística/genética; Fibrose Cística/diagnóstico; Triagem Neonatal/métodos; Irmãos; Adolescente; Criança; Pré-Escolar; Cloretos/análise; Fibrose Cística/genética; Genótipo; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Masculino; Suor/química; Síndrome

Palavras-chave

CFTR Mutations; cystic fibrosis; sweat chloride testing

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Triagem Neonatal / Regulador de Condutância Transmembrana em Fibrose Cística / Fibrose Cística / Irmãos Idioma: En Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article

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