Mutations in mammalian target of rapamycin regulator DEPDC5 cause focal epilepsy with brain malformations.

Scheffer, Ingrid E; Heron, Sarah E; Regan, Brigid M; Mandelstam, Simone; Crompton, Douglas E; Hodgson, Bree L; Licchetta, Laura; Provini, Federica; Bisulli, Francesca; Vadlamudi, Lata; Gecz, Jozef; Connelly, Alan; Tinuper, Paolo; Ricos, Michael G; Berkovic, Samuel F; Dibbens, Leanne M

Scheffer, Ingrid E; Heron, Sarah E; Regan, Brigid M; Mandelstam, Simone; Crompton, Douglas E; Hodgson, Bree L; Licchetta, Laura; Provini, Federica; Bisulli, Francesca; Vadlamudi, Lata; Gecz, Jozef; Connelly, Alan; Tinuper, Paolo; Ricos, Michael G; Berkovic, Samuel F; Dibbens, Leanne M.

Afiliação

Scheffer IE; Epilepsy Research Centre, Department of Medicine, University of Melbourne, Austin Health, Melbourne, Australia; Florey Institute of Neuroscience and Mental Health, Melbourne, Australia; Department of Paediatrics, University of Melbourne, Royal Children's Hospital, Melbourne, Australia.

Ann Neurol ; 75(5): 782-7, 2014 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24585383

Assuntos

Encéfalo/anormalidades; Epilepsias Parciais/diagnóstico; Epilepsias Parciais/genética; Mutação/genética; Proteínas Repressoras/genética; Serina-Treonina Quinases TOR/genética; Adulto; Criança; Feminino; Proteínas Ativadoras de GTPase; Humanos; Masculino; Linhagem; Adulto Jovem

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas Repressoras / Encéfalo / Epilepsias Parciais / Serina-Treonina Quinases TOR / Mutação Idioma: En Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article

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