Identification of a novel 5' alternative CFTR mRNA isoform in a patient with nasal polyposis and CFTR mutations.

Hinzpeter, Alexandre; de Becdelièvre, Alix; Bieth, Eric; Gameiro, Christine; Brémont, François; Martin, Natacha; Costes, Bruno; Costa, Catherine; Aissat, Abdel; Lorot, Aurélie; Prulière-Escabasse, Virginie; Goossens, Michel; Fanen, Pascale; Girodon, Emmanuelle

Hinzpeter, Alexandre; de Becdelièvre, Alix; Bieth, Eric; Gameiro, Christine; Brémont, François; Martin, Natacha; Costes, Bruno; Costa, Catherine; Aissat, Abdel; Lorot, Aurélie; Prulière-Escabasse, Virginie; Goossens, Michel; Fanen, Pascale; Girodon, Emmanuelle.

Afiliação

Hinzpeter A; INSERM U955, Créteil, France; Université Paris-Est, Créteil, France.

Hum Mutat ; 35(7): 805-8, 2014 Jul.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24633926

Assuntos

Regulador de Condutância Transmembrana em Fibrose Cística/genética; Mutação; Pólipos Nasais/genética; Isoformas de RNA; RNA Mensageiro/genética; Regiões 5' não Traduzidas; Processamento Alternativo; Criança; Análise Mutacional de DNA; Ordem dos Genes; Humanos; Masculino; Pólipos Nasais/diagnóstico; Linhagem

Palavras-chave

CFTR; alternative transcripts; cystic fibrosis; nasal polyposis; transcription regulation

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: RNA Mensageiro / Pólipos Nasais / Regulador de Condutância Transmembrana em Fibrose Cística / Isoformas de RNA / Mutação Idioma: En Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article

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