Mutations in HADHB, which encodes the ß-subunit of mitochondrial trifunctional protein, cause infantile onset hypoparathyroidism and peripheral polyneuropathy.

Naiki, Misako; Ochi, Nobuhiko; Kato, Yusuke S; Purevsuren, Jamiyan; Yamada, Kenichiro; Kimura, Reiko; Fukushi, Daisuke; Hara, Shinya; Yamada, Yasukazu; Kumagai, Toshiyuki; Yamaguchi, Seiji; Wakamatsu, Nobuaki

Naiki, Misako; Ochi, Nobuhiko; Kato, Yusuke S; Purevsuren, Jamiyan; Yamada, Kenichiro; Kimura, Reiko; Fukushi, Daisuke; Hara, Shinya; Yamada, Yasukazu; Kumagai, Toshiyuki; Yamaguchi, Seiji; Wakamatsu, Nobuaki.

Afiliação

Naiki M; Department of Genetics, Institute for Developmental Research, Aichi Human Service Center, Kasugai, Aichi, Japan; Department of Pediatrics, Nagoya University Graduate School of Medicine, Nagoya, Aichi, Japan.

Am J Med Genet A ; 164A(5): 1180-7, 2014 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24664533

Assuntos

Hipoparatireoidismo/congênito; Subunidade beta da Proteína Mitocondrial Trifuncional/genética; Mutação; Polineuropatias/diagnóstico; Polineuropatias/genética; Adolescente; Pré-Escolar; Consanguinidade; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Humanos; Hipoparatireoidismo/diagnóstico; Hipoparatireoidismo/genética; Lactente; Masculino; Subunidade beta da Proteína Mitocondrial Trifuncional/química; Modelos Moleculares; Linhagem; Fenótipo; Conformação Proteica; Irmãos; Gêmeos Dizigóticos

Palavras-chave

HADHB; LCKT; MTP deficiency; hypoparathyroidism; peripheral polyneuropathy

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Polineuropatias / Subunidade beta da Proteína Mitocondrial Trifuncional / Hipoparatireoidismo / Mutação Idioma: En Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article

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