Challenging identification of a novel PiISF and the rare PiMmaltonZ &#945;1-antitrypsin deficiency variants in two patients.

Suh-Lailam, Brenda B; Procter, Melinda; Krautscheid, Patti; Haas, Jason; Kumar, Shiva; Mao, Rong; Grenache, David G

Challenging identification of a novel PiISF and the rare PiMmaltonZ α1-antitrypsin deficiency variants in two patients.

Suh-Lailam, Brenda B; Procter, Melinda; Krautscheid, Patti; Haas, Jason; Kumar, Shiva; Mao, Rong; Grenache, David G.

Afiliação

Suh-Lailam BB; Dept of Pathology, University of Utah School of Medicine, ARUP Laboratories, 500 Chipeta Way, Salt Lake City, UT 84108; david.grenache@path.utah.edu.

Am J Clin Pathol ; 141(5): 742-6, 2014 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24713750

Assuntos

Doença Pulmonar Obstrutiva Crônica/genética; Deficiência de alfa 1-Antitripsina/genética; alfa 1-Antitripsina/genética; Adulto; Algoritmos; Feminino; Genótipo; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Fenótipo; Doença Pulmonar Obstrutiva Crônica/diagnóstico; Risco; Deficiência de alfa 1-Antitripsina/diagnóstico

Palavras-chave

AAT; Genotype; Mmalton; Phenotype; α1-Antitrypsin deficiency

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Alfa 1-Antitripsina / Deficiência de alfa 1-Antitripsina / Doença Pulmonar Obstrutiva Crônica Idioma: En Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article

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