7p22.3 microdeletion disrupting SNX8 in a patient presenting with intellectual disability but no tetralogy of Fallot.

Rendu, John; Satre, Véronique; Testard, Hervé; Devillard, Francoise; Vieville, Gaëlle; Fauré, Julien; Amblard, Florence; Jouk, Pierre-Simon; Coutton, Charles

Rendu, John; Satre, Véronique; Testard, Hervé; Devillard, Francoise; Vieville, Gaëlle; Fauré, Julien; Amblard, Florence; Jouk, Pierre-Simon; Coutton, Charles.

Afiliação

Rendu J; Département de Biochimie, Biochimie et Génétique Moléculaire, Toxicologie et Pharmacologie, CHU Grenoble, Grenoble, France; Université Joseph Fourier, Grenoble, France; Grenoble Institut des Neurosciences, Unité INSERM U836, Grenoble, France.

Am J Med Genet A ; 164A(8): 2133-5, 2014 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24715298

Assuntos

Cromossomos Humanos Par 7; Cardiopatias Congênitas/genética; Nexinas de Classificação/genética; Tetralogia de Fallot/genética; Feminino; Humanos

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Tetralogia de Fallot / Cromossomos Humanos Par 7 / Nexinas de Classificação / Cardiopatias Congênitas Idioma: En Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article

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