Hepatomegaly and hyperammonemia in a girl with Silver-Russell syndrome caused by maternal uniparental isodisomy of chromosome 7.

Li, Cheng-Fang; Lin, Hsiang-Yu; Liu, Hao-Chuan; Lee, Sheng-Hung; Lo, Ming-Yu; Lin, Shuan-Pei; Lo, Fu-Sung; Niu, Dau-Ming

Li, Cheng-Fang; Lin, Hsiang-Yu; Liu, Hao-Chuan; Lee, Sheng-Hung; Lo, Ming-Yu; Lin, Shuan-Pei; Lo, Fu-Sung; Niu, Dau-Ming.

Afiliação

Li CF; Department of Pediatrics, Taipei Veterans General Hospital, Taipei, Taiwan.

Am J Med Genet A ; 164A(8): 2114-7, 2014 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24715348

Assuntos

Cromossomos Humanos Par 7; Hepatomegalia/genética; Hiperamonemia/genética; Síndrome de Silver-Russell/genética; Dissomia Uniparental; Mapeamento Cromossômico; Análise Mutacional de DNA; Fácies; Feminino; Hepatomegalia/diagnóstico; Homozigoto; Humanos; Hiperamonemia/diagnóstico; Lactente; Mutação; Fenótipo; Síndrome de Silver-Russell/diagnóstico

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cromossomos Humanos Par 7 / Hiperamonemia / Dissomia Uniparental / Síndrome de Silver-Russell / Hepatomegalia Idioma: En Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article

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