Evidence for increased SOX3 dosage as a risk factor for X-linked hypopituitarism and neural tube defects.

Bauters, Marijke; Frints, Suzanna G; Van Esch, Hilde; Spruijt, Liesbeth; Baldewijns, Marcella M; de Die-Smulders, Christine E M; Fryns, Jean-Pierre; Marynen, Peter; Froyen, Guy

Bauters, Marijke; Frints, Suzanna G; Van Esch, Hilde; Spruijt, Liesbeth; Baldewijns, Marcella M; de Die-Smulders, Christine E M; Fryns, Jean-Pierre; Marynen, Peter; Froyen, Guy.

Afiliação

Bauters M; Human Genome Laboratory, Department of Human Genetics, KU Leuven, Leuven, Belgium; Human Genome Laboratory, VIB Center for the Biology of Disease, Leuven, Belgium.

Am J Med Genet A ; 164A(8): 1947-52, 2014 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24737742

Assuntos

Dosagem de Genes; Genes Ligados ao Cromossomo X; Hipopituitarismo/genética; Defeitos do Tubo Neural/genética; Fatores de Transcrição SOXB1/genética; Adolescente; Adulto; Duplicação Cromossômica; Mapeamento Cromossômico; Segregação de Cromossomos; Cromossomos Humanos X; Hibridização Genômica Comparativa; Feminino; Genótipo; Humanos; Masculino; Repetições de Microssatélites/genética; Linhagem; RNA Mensageiro/genética; Fatores de Risco; Adulto Jovem

Palavras-chave

SOX3 duplication; X-linked hypopituitarism; gene overexpression; growth hormone deficiency; neural tube defect

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Dosagem de Genes / Genes Ligados ao Cromossomo X / Fatores de Transcrição SOXB1 / Hipopituitarismo / Defeitos do Tubo Neural Idioma: En Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article

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