A novel mutation in the EDAR gene causes severe autosomal recessive hypohidrotic ectodermal dysplasia.

Henningsen, Emil; Svendsen, Mathias Tiedemann; Lildballe, Dorte Launholt; Jensen, Peter Kjestrup Axel

Henningsen, Emil; Svendsen, Mathias Tiedemann; Lildballe, Dorte Launholt; Jensen, Peter Kjestrup Axel.

Afiliação

Henningsen E; Department of Dermatology and Allergy Centre, Odense University Hospital, Odense, Denmark.

Am J Med Genet A ; 164A(8): 2059-61, 2014 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24764207

Assuntos

Displasia Ectodérmica Hipo-Hidrótica Autossômica Recessiva/diagnóstico; Displasia Ectodérmica Hipo-Hidrótica Autossômica Recessiva/genética; Receptor Edar/genética; Estudos de Associação Genética; Mutação; Fenótipo; Pré-Escolar; Consanguinidade; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Humanos; Índice de Gravidade de Doença

Palavras-chave

EDA; EDAR; KPP; NF-kB; autosomal recessive; clinical findings; hypohidrotic ectodermal dysplasia; novel mutation

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Displasia Ectodérmica Hipo-Hidrótica Autossômica Recessiva / Receptor Edar / Estudos de Associação Genética / Mutação Idioma: En Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article

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