Homozygous truncating PTPRF mutation causes athelia.

Borck, Guntram; de Vries, Liat; Wu, Hsin-Jung; Smirin-Yosef, Pola; Nürnberg, Gudrun; Lagovsky, Irina; Ishida, Luis Henrique; Thierry, Patrick; Wieczorek, Dagmar; Nürnberg, Peter; Foley, John; Kubisch, Christian; Basel-Vanagaite, Lina

Borck, Guntram; de Vries, Liat; Wu, Hsin-Jung; Smirin-Yosef, Pola; Nürnberg, Gudrun; Lagovsky, Irina; Ishida, Luis Henrique; Thierry, Patrick; Wieczorek, Dagmar; Nürnberg, Peter; Foley, John; Kubisch, Christian; Basel-Vanagaite, Lina.

Afiliação

Borck G; Institute of Human Genetics, University of Ulm, Ulm, Germany, guntram.borck@uni-ulm.de.

Hum Genet ; 133(8): 1041-7, 2014 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24781087

Assuntos

Mama/anormalidades; Anormalidades Congênitas/etiologia; Mutação da Fase de Leitura/genética; Perfilação da Expressão Gênica; Homozigoto; Proteínas Tirosina Fosfatases Classe 2 Semelhantes a Receptores/genética; Adolescente; Adulto; Animais; Mama/patologia; Doenças Mamárias; Células Cultivadas; Criança; Pré-Escolar; Anormalidades Congênitas/patologia; Feminino; Fibroblastos/metabolismo; Fibroblastos/patologia; Estudo de Associação Genômica Ampla; Humanos; Lactente; Masculino; Camundongos; Mamilos/metabolismo; Mamilos/patologia; Linhagem; Polimorfismo de Nucleotídeo Único/genética

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Congênitas / Mama / Mutação da Fase de Leitura / Perfilação da Expressão Gênica / Proteínas Tirosina Fosfatases Classe 2 Semelhantes a Receptores / Homozigoto Idioma: En Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article

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