Cerebral palsy, epilepsy, and severe intellectual disability in a patient with 3q29 microduplication syndrome.

Fernández-Jaén, Alberto; Castellanos, María del Carmen; Fernández-Perrone, Ana Laura; Fernández-Mayoralas, Daniel Martín; de la Vega, Alberto González; Calleja-Pérez, Beatriz; Fernández, Ester Corbacho; Albert, Jacobo; Hombre, María Carmen Sánchez

Fernández-Jaén, Alberto; Castellanos, María del Carmen; Fernández-Perrone, Ana Laura; Fernández-Mayoralas, Daniel Martín; de la Vega, Alberto González; Calleja-Pérez, Beatriz; Fernández, Ester Corbacho; Albert, Jacobo; Hombre, María Carmen Sánchez.

Afiliação

Fernández-Jaén A; Pediatric Neurology Unit, Quiron University Hospital, Madrid, Spain.

Am J Med Genet A ; 164A(8): 2043-7, 2014 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24838842

Assuntos

Paralisia Cerebral/genética; Transtornos Cromossômicos/diagnóstico; Transtornos Cromossômicos/genética; Duplicação Cromossômica/genética; Epilepsia/genética; Deficiência Intelectual/genética; Fenótipo; Encéfalo/patologia; Paralisia Cerebral/diagnóstico; Criança; Hibridização Genômica Comparativa; Epilepsia/diagnóstico; Feminino; Humanos; Deficiência Intelectual/diagnóstico; Imageamento por Ressonância Magnética

Palavras-chave

3q29 microduplication; cerebral palsy; epilepsy; membrane proteins; p21-activated kinases

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Paralisia Cerebral / Transtornos Cromossômicos / Epilepsia / Duplicação Cromossômica / Deficiência Intelectual Idioma: En Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article

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