A novel noncontiguous duplication in the DMD gene escapes the 'reading-frame rule'.

López-Hernández, Luz Berenice; Gómez-Díaz, Benjamín; Bahena-Martínez, Eliganty; Neri-Gómez, Teresa; Camacho-Molina, Alejandra; Ruano-Calderón, Luis A; García, Silvia; Coral-Vázquez, Ramón M

López-Hernández, Luz Berenice; Gómez-Díaz, Benjamín; Bahena-Martínez, Eliganty; Neri-Gómez, Teresa; Camacho-Molina, Alejandra; Ruano-Calderón, Luis A; García, Silvia; Coral-Vázquez, Ramón M.

Afiliação

López-Hernández LB; Instituto de Seguridad y Servicios Sociales de los Trabajadores del Estado, Subdireccion de Ensenanza e Investigacion, Centro Medico Nacional 20 de Noviembre, Mexico, C. P. 03100, D.F., Mexico. lblhmedgen@gmail.com.

J Genet ; 93(1): 225-9, 2014 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24840845

Assuntos

Distrofina/genética; Duplicação Gênica; Fases de Leitura; Adolescente; Biópsia; Estudos de Casos e Controles; Análise Mutacional de DNA; Distrofina/metabolismo; Éxons; Feminino; Humanos; Masculino; Músculo Esquelético/metabolismo; Músculo Esquelético/patologia; Distrofia Muscular de Duchenne/diagnóstico; Distrofia Muscular de Duchenne/genética; Pele/metabolismo; Pele/patologia

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Distrofina / Fases de Leitura / Duplicação Gênica Idioma: En Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article

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