Desmosterolosis: an illustration of diagnostic ambiguity of cholesterol synthesis disorders.

Dias, Cristina; Rupps, Rosemarie; Millar, Benjamin; Choi, Kunho; Marra, Marco; Demos, Michelle; Kratz, Lisa E; Boerkoel, Cornelius F

Dias, Cristina; Rupps, Rosemarie; Millar, Benjamin; Choi, Kunho; Marra, Marco; Demos, Michelle; Kratz, Lisa E; Boerkoel, Cornelius F.

Afiliação

Boerkoel CF; Department of Medical Genetics, University of British Columbia, 4500 Oak St,, Vancouver, British Columbia, V6H 3N1, Canada. nboerkoel@cfri.ca.

Orphanet J Rare Dis ; 9: 94, 2014 Jun 25.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24961299

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/diagnóstico; Colesterol/biossíntese; Erros Inatos do Metabolismo Lipídico/diagnóstico; Anormalidades Múltiplas/metabolismo; Anormalidades Múltiplas/patologia; Diagnóstico Diferencial; Feminino; Humanos; Erros Inatos do Metabolismo Lipídico/metabolismo; Erros Inatos do Metabolismo Lipídico/patologia

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Colesterol / Erros Inatos do Metabolismo Lipídico Idioma: En Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article

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