Whole exome sequencing identifies three novel mutations in ANTXR1 in families with GAPO syndrome.

Bayram, Yavuz; Pehlivan, Davut; Karaca, Ender; Gambin, Tomasz; Jhangiani, Shalini N; Erdin, Serkan; Gonzaga-Jauregui, Claudia; Wiszniewski, Wojciech; Muzny, Donna; Elcioglu, Nursel H; Yildirim, M Selman; Bozkurt, Banu; Zamani, Ayse Gul; Boerwinkle, Eric; Gibbs, Richard A; Lupski, James R

Bayram, Yavuz; Pehlivan, Davut; Karaca, Ender; Gambin, Tomasz; Jhangiani, Shalini N; Erdin, Serkan; Gonzaga-Jauregui, Claudia; Wiszniewski, Wojciech; Muzny, Donna; Elcioglu, Nursel H; Yildirim, M Selman; Bozkurt, Banu; Zamani, Ayse Gul; Boerwinkle, Eric; Gibbs, Richard A; Lupski, James R.

Afiliação

Bayram Y; Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas.

Am J Med Genet A ; 164A(9): 2328-34, 2014 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25045128

Assuntos

Alopecia/genética; Anodontia/genética; Exoma/genética; Transtornos do Crescimento/genética; Mutação/genética; Proteínas de Neoplasias/genética; Atrofias Ópticas Hereditárias/genética; Receptores de Superfície Celular/genética; Adolescente; Adulto; Sequência de Bases; Criança; Segregação de Cromossomos/genética; Análise Mutacional de DNA; Fácies; Família; Feminino; Humanos; Masculino; Proteínas dos Microfilamentos; Dados de Sequência Molecular; Proteínas de Neoplasias/química; Linhagem; Estrutura Terciária de Proteína; Receptores de Superfície Celular/química

Palavras-chave

ANTXR1; GAPO syndrome; whole exome sequencing

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Atrofias Ópticas Hereditárias / Receptores de Superfície Celular / Alopecia / Exoma / Transtornos do Crescimento / Anodontia / Mutação / Proteínas de Neoplasias Idioma: En Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article

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