Hermansky-Pudlak syndrome. Overview of clinical and molecular features and case report of a new HPS-1 variant.

Sánchez-Guiu, I; Torregrosa, J M; Velasco, F; Antón, A I; Lozano, M L; Vicente, V; Rivera, J

Sánchez-Guiu, I; Torregrosa, J M; Velasco, F; Antón, A I; Lozano, M L; Vicente, V; Rivera, J.

Afiliação

Rivera J; José Rivera, PhD., Centro Regional de Hemodonación, C/ Ronda de Garay s/n, Murcia, 30003, Spain, Tel. +34/968/34 19 90; Fax +34/968/261 91, E-mail: jose.rivera@carm.es.

Hamostaseologie ; 34(4): 301-9, 2014.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25117010

Assuntos

Predisposição Genética para Doença/genética; Síndrome de Hermanski-Pudlak/diagnóstico; Síndrome de Hermanski-Pudlak/genética; Proteínas de Membrana/genética; Técnicas de Diagnóstico Molecular/métodos; Polimorfismo de Nucleotídeo Único/genética; Adulto; Sequência de Bases; Medicina Baseada em Evidências; Marcadores Genéticos/genética; Testes Genéticos/métodos; Variação Genética/genética; Humanos; Masculino; Dados de Sequência Molecular

Palavras-chave

Hermansky-Pudlak syndrome; dense granules; inherited platelet disorders

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Predisposição Genética para Doença / Polimorfismo de Nucleotídeo Único / Síndrome de Hermanski-Pudlak / Técnicas de Diagnóstico Molecular / Proteínas de Membrana Idioma: En Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article

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