Whole-exome sequencing in an extended family with myocardial infarction unmasks familial hypercholesterolemia.

Brænne, Ingrid; Reiz, Benedikt; Medack, Anja; Kleinecke, Mariana; Fischer, Marcus; Tuna, Salih; Hengstenberg, Christian; Deloukas, Panos; Erdmann, Jeanette; Schunkert, Heribert

Brænne, Ingrid; Reiz, Benedikt; Medack, Anja; Kleinecke, Mariana; Fischer, Marcus; Tuna, Salih; Hengstenberg, Christian; Deloukas, Panos; Erdmann, Jeanette; Schunkert, Heribert.

Afiliação

Erdmann J; Institute for Integrative and Experimental Genomics, University of Lübeck, 23562 Lübeck, Germany. jeanette.erdmann@iieg.uni-luebeck.de.

BMC Cardiovasc Disord ; 14: 108, 2014 Aug 26.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25154303

Assuntos

Exoma; Testes Genéticos/métodos; Hiperlipoproteinemia Tipo II/genética; Mutação; Infarto do Miocárdio/genética; Receptores de LDL/genética; Adulto; Idade de Início; Idoso; Biomarcadores/sangue; LDL-Colesterol/sangue; Ponte de Artéria Coronária; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Predisposição Genética para Doença; Humanos; Hiperlipoproteinemia Tipo II/sangue; Hiperlipoproteinemia Tipo II/diagnóstico; Hiperlipoproteinemia Tipo II/epidemiologia; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Infarto do Miocárdio/sangue; Infarto do Miocárdio/diagnóstico; Infarto do Miocárdio/epidemiologia; Infarto do Miocárdio/cirurgia; Linhagem; Fenótipo; Valor Preditivo dos Testes

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Receptores de LDL / Testes Genéticos / Exoma / Hiperlipoproteinemia Tipo II / Mutação / Infarto do Miocárdio Idioma: En Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article

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