A new muscle glycogen storage disease associated with glycogenin-1 deficiency.

Malfatti, Edoardo; Nilsson, Johanna; Hedberg-Oldfors, Carola; Hernandez-Lain, Aurelio; Michel, Fabrice; Dominguez-Gonzalez, Cristina; Viennet, Gabriel; Akman, H Orhan; Kornblum, Cornelia; Van den Bergh, Peter; Romero, Norma B; Engel, Andrew G; DiMauro, Salvatore; Oldfors, Anders

Malfatti, Edoardo; Nilsson, Johanna; Hedberg-Oldfors, Carola; Hernandez-Lain, Aurelio; Michel, Fabrice; Dominguez-Gonzalez, Cristina; Viennet, Gabriel; Akman, H Orhan; Kornblum, Cornelia; Van den Bergh, Peter; Romero, Norma B; Engel, Andrew G; DiMauro, Salvatore; Oldfors, Anders.

Afiliação

Malfatti E; Department of Pathology, Institute of Biomedicine, University of Gothenburg, Gothenburg, Sweden; Myology Institute, Neuromuscular Morphology Unit, Pierre and Marie Curie University, Pitié-Salpêtrière University Hospital Group, Sorbonne Universities, Paris, France.

Ann Neurol ; 76(6): 891-8, 2014 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25272951

Assuntos

Glucosiltransferases/deficiência; Doença de Depósito de Glicogênio/diagnóstico; Doença de Depósito de Glicogênio/metabolismo; Glicoproteínas/deficiência; Músculo Esquelético/metabolismo; Adulto; Idoso; Feminino; Glucosiltransferases/genética; Doença de Depósito de Glicogênio/genética; Glicogênio Sintase/metabolismo; Glicoproteínas/genética; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Glicoproteínas / Doença de Depósito de Glicogênio / Músculo Esquelético / Glucosiltransferases Idioma: En Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article

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