Mandibuloacral dysplasia type A-associated progeria caused by homozygous LMNA mutation in a family from Southern China.

Luo, Di-Qing; Wang, Xiao-Zhu; Meng, Yan; He, Ding-Yang; Chen, Ying-Ming; Ke, Zhi-Yong; Yan, Ming; Huang, Yu; Chen, Da-Fang

Luo, Di-Qing; Wang, Xiao-Zhu; Meng, Yan; He, Ding-Yang; Chen, Ying-Ming; Ke, Zhi-Yong; Yan, Ming; Huang, Yu; Chen, Da-Fang.

Afiliação

Luo DQ; Department of Dermatology, The Eastern Hospital of The First Affiliated Hospital, Sun Yat-sen University, Guangzhou 510700, China. luodq@mail.sysu.edu.cn.

BMC Pediatr ; 14: 256, 2014 Oct 07.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25286833

Assuntos

Acro-Osteólise/genética; Homozigoto; Lamina Tipo A/genética; Lipodistrofia/genética; Mandíbula/anormalidades; Mutação; Progéria/genética; Povo Asiático/genética; Criança; Pré-Escolar; China; Feminino; Humanos; Lactente; Masculino; Osteólise/genética; Linhagem; Doenças Raras/genética; Irmãos

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Progéria / Acro-Osteólise / Lamina Tipo A / Homozigoto / Lipodistrofia / Mandíbula / Mutação Idioma: En Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article

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