Mutations in HINT1 are one of the most frequent causes of hereditary neuropathy among Czech patients and neuromyotonia is rather an underdiagnosed symptom.

Lassuthová, P; Brozková, D Safka; Krutová, M; Neupauerová, J; Haberlová, J; Mazanec, R; Dvorácková, N; Goldenberg, Z; Seeman, P

Lassuthová, P; Brozková, D Safka; Krutová, M; Neupauerová, J; Haberlová, J; Mazanec, R; Dvorácková, N; Goldenberg, Z; Seeman, P.

Afiliação

Lassuthová P; DNA Laboratory, Department of Paediatric Neurology, 2nd Faculty of Medicine, Charles University in Prague and University Hospital Motol, V Úvalu 84, 150 06, Prague, Czech Republic, petra.lassuthova@gmail.com.

Neurogenetics ; 16(1): 43-54, 2015 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25342199

Assuntos

Doença de Charcot-Marie-Tooth/diagnóstico; Doença de Charcot-Marie-Tooth/genética; Atrofia Muscular Espinal/diagnóstico; Atrofia Muscular Espinal/genética; Mutação; Proteínas do Tecido Nervoso/genética; Adolescente; Adulto; Criança; República Tcheca; Éxons; Feminino; Genótipo; Humanos; Masculino; Técnicas de Diagnóstico Molecular

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Atrofia Muscular Espinal / Doença de Charcot-Marie-Tooth / Mutação / Proteínas do Tecido Nervoso Idioma: En Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article

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