LAMA2-related congenital muscular dystrophy complicated by West syndrome.

Camacho, Ana; Núñez, Noemí; Dekomien, Gabriele; Hernández-Laín, Aurelio; de Aragón, Ana Martínez; Simón, Rogelio

Camacho, Ana; Núñez, Noemí; Dekomien, Gabriele; Hernández-Laín, Aurelio; de Aragón, Ana Martínez; Simón, Rogelio.

Afiliação

Camacho A; Child Neurology Unit, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Spain. Electronic address: acamachosalas@yahoo.es.
Núñez N; Child Neurology Unit, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Spain.
Dekomien G; Department of Human Genetics, Ruhr-University, Bochum, Germany.
Hernández-Laín A; Division of Neuropathology, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Spain.
de Aragón AM; Division of Neuroradiology, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Spain.
Simón R; Child Neurology Unit, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Spain.

Eur J Paediatr Neurol ; 19(2): 243-7, 2015 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25500573

Assuntos

Laminina/genética; Distrofias Musculares/genética; Espasmos Infantis/genética; Hormônio Adrenocorticotrópico/uso terapêutico; Anticonvulsivantes/uso terapêutico; Encéfalo/patologia; Pré-Escolar; Eletroencefalografia; Humanos; Recém-Nascido; Deficiência Intelectual/genética; Imageamento por Ressonância Magnética; Masculino; Debilidade Muscular/etiologia; Debilidade Muscular/genética; Distrofias Musculares/complicações; Distrofias Musculares/congênito; Mutação/genética; Convulsões/tratamento farmacológico; Convulsões/etiologia; Espasmos Infantis/complicações; Espasmos Infantis/etiologia; Ácido Valproico/uso terapêutico; Substância Branca/patologia

Palavras-chave

Congenital muscular dystrophy; LAMA2; Laminin α2 deficiency; West syndrome

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Espasmos Infantis / Laminina / Distrofias Musculares Idioma: En Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article

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