A novel splice-site mutation in ATP6V0A4 gene in two brothers with distal renal tubular acidosis from a consanguineous Tunisian family.

Nagara, Majdi; Voskarides, Konstantinos; Elouej, Sahar; Zaravinos, Apostolos; Riahi, Zied; Papagregoriou, Gregory; Kefi, Rym; Boussetta, Khadija; Deltas, Constantinos; Abdelhak, Sonia; Tinsa, Faten

Nagara, Majdi; Voskarides, Konstantinos; Elouej, Sahar; Zaravinos, Apostolos; Riahi, Zied; Papagregoriou, Gregory; Kefi, Rym; Boussetta, Khadija; Deltas, Constantinos; Abdelhak, Sonia; Tinsa, Faten.

Afiliação

Nagara M; LR11IPT05, Laboratoire de Génomique Biomédicale et Oncogénétique, Institut Pasteur de Tunis, 1002, Université de Tunis El Manar, 1068 Tunis, Tunisia. sonia.abdelhak@pasteur.rns.tn.

J Genet ; 93(3): 859-63, 2014 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25572248

Assuntos

Acidose Tubular Renal/genética; Mutação; Sítios de Splice de RNA/genética; ATPases Vacuolares Próton-Translocadoras/genética; Acidose Tubular Renal/fisiopatologia; Adulto; Criança; Consanguinidade; Análise Mutacional de DNA; Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala; Humanos; Masculino; Irmãos; Tunísia

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Acidose Tubular Renal / Sítios de Splice de RNA / ATPases Vacuolares Próton-Translocadoras / Mutação Idioma: En Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article

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