Hydroxymethylbilane synthase gene mutations and polymorphisms in Brazilian families with acute intermittent porphyria.

Gonzaga, Ana Denise Gomes; de Amorim, Lidia Maria da Fonte; Fonseca, Ana Beatriz Monteiro; Nogueira, Tatiana Lucia Santos; Pereira, Olga Maria Diniz; Nagai, Maria Aparecida; de Oliveira Barretto, Orlando Cesar; Ribeiro, Georgina Severo

Gonzaga, Ana Denise Gomes; de Amorim, Lidia Maria da Fonte; Fonseca, Ana Beatriz Monteiro; Nogueira, Tatiana Lucia Santos; Pereira, Olga Maria Diniz; Nagai, Maria Aparecida; de Oliveira Barretto, Orlando Cesar; Ribeiro, Georgina Severo.

Afiliação

Gonzaga AD; Departamento de Patologia, Faculdade de Medicina, Universidade Federal Fluminense, Niterói, RJ, Brazil.

Ann Hum Genet ; 79(3): 162-72, 2015 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25703257

Assuntos

Hidroximetilbilano Sintase/genética; Porfiria Aguda Intermitente/genética; Brasil; Análise Mutacional de DNA; Eritrócitos/enzimologia; Feminino; Frequência do Gene; Genótipo; Heterozigoto; Humanos; Masculino; Mutação; Fenótipo; Polimorfismo de Nucleotídeo Único; Polimorfismo Conformacional de Fita Simples

Palavras-chave

Acute intermittent porphyria (AIP); DNA sequencing; enzyme activity; hydroxymethylbilane synthase (HMBS); polymerase chain reaction (PCR); restriction fragment length polymorphism (RFLP); single nucleotide polymorphism (SNP); single-stranded conformational polymorphism (SSCP)

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Hidroximetilbilano Sintase / Porfiria Aguda Intermitente Idioma: En Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article

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