Two Siblings With a CDKL5 Mutation: Genotype and Phenotype Evaluation.

Hagebeuk, Eveline E O; Marcelis, Carlo L; Alders, Mariëlle; Kaspers, Ageeth; de Weerd, Al W

Hagebeuk, Eveline E O; Marcelis, Carlo L; Alders, Mariëlle; Kaspers, Ageeth; de Weerd, Al W.

Afiliação

Hagebeuk EE; Department of Pediatric Neurology, Stichting Epilepsie Instellingen Nederland, Zwolle, Netherlands ehagebeuk@sein.nl.
Marcelis CL; Department of Genetics, Radboud University Medical Centre, Nijmegen, Netherlands.
Alders M; Department of Clinical Genetics, Academic Medical Center, Amsterdam, Netherlands.
Kaspers A; Department of Pediatrics, Medical Spectrum Twente, Enschede, Netherlands.
de Weerd AW; Sleepcenter of Stichting Epilepsie Instellingen Nederland (SEIN), Zwolle, Netherlands.

J Child Neurol ; 30(11): 1515-9, 2015 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25762588

Assuntos

Deficiência Intelectual Ligada ao Cromossomo X/genética; Deficiência Intelectual Ligada ao Cromossomo X/fisiopatologia; Proteínas Serina-Treonina Quinases/genética; Encéfalo/fisiopatologia; Criança; Pré-Escolar; Eletroencefalografia; Feminino; Genótipo; Humanos; Lactente; Fenótipo; Convulsões/genética; Convulsões/fisiopatologia; Irmãos

Palavras-chave

CDKL5 disorder; clinical presentation; electroencephalography; familial presentation; genetic counseling; germline mosaicism; phenotype

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas Serina-Treonina Quinases / Deficiência Intelectual Ligada ao Cromossomo X Idioma: En Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google