Hyperinsulinemic hypoglycemia: think of hyperinsulinism/hyperammonemia (HI/HA) syndrome caused by mutations in the GLUD1 gene.

Tran, Christel; Konstantopoulou, Vassiliky; Mecjia, Michelle; Perlman, Kusiel; Mercimek-Mahmutoglu, Saadet; Kronick, Jonathan B

Tran, Christel; Konstantopoulou, Vassiliky; Mecjia, Michelle; Perlman, Kusiel; Mercimek-Mahmutoglu, Saadet; Kronick, Jonathan B.

J Pediatr Endocrinol Metab ; 28(7-8): 873-6, 2015 Jul.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25781533

Assuntos

Glutamato Desidrogenase/genética; Hiperamonemia/genética; Hiperinsulinismo/genética; Hipoglicemia/genética; Mutação/genética; Adulto; Pré-Escolar; Feminino; Humanos; Hiperamonemia/complicações; Hiperamonemia/patologia; Hiperinsulinismo/complicações; Hiperinsulinismo/patologia; Hipoglicemia/complicações; Hipoglicemia/patologia; Lactente; Masculino; Mães; Prognóstico; Convulsões/diagnóstico; Convulsões/etiologia; Síndrome

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Hiperamonemia / Glutamato Desidrogenase / Hiperinsulinismo / Hipoglicemia / Mutação Idioma: En Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article

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