Large deletions in the NSDHL gene in two patients with CHILD syndrome.

Yang, Zhou; Hartmann, Britta; Xu, Zhe; Ma, Lin; Happle, Rudolf; Schlipf, Nina; Zhang, Li-Xin; Xu, Zi-Gang; Wang, Zhao-Yang; Fischer, Judith

Yang, Zhou; Hartmann, Britta; Xu, Zhe; Ma, Lin; Happle, Rudolf; Schlipf, Nina; Zhang, Li-Xin; Xu, Zi-Gang; Wang, Zhao-Yang; Fischer, Judith.

Afiliação

Yang Z; Department of Dermatology, Beijing Children's Hospital, Capital Medical University, Beijing, China.

Acta Derm Venereol ; 95(8): 1007-8, 2015 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-26014843

Assuntos

3-Hidroxiesteroide Desidrogenases/genética; Anormalidades Múltiplas/genética; Sequência de Bases; Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/genética; Eritrodermia Ictiosiforme Congênita/genética; Deformidades Congênitas dos Membros/genética; Deleção de Sequência; Pré-Escolar; Éxons/genética; Feminino; Humanos; Lactente

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Sequência de Bases / Eritrodermia Ictiosiforme Congênita / Deleção de Sequência / Deformidades Congênitas dos Membros / Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X / 3-Hidroxiesteroide Desidrogenases Idioma: En Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article

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