A novel mitochondrial DNA deletion in a patient with Pearson syndrome and neonatal diabetes mellitus provides insight into disease etiology, severity and progression.

Chen, Xin-Yu; Zhao, Si-Yu; Wang, Yan; Wang, Dong; Dong, Chang-Hu; Yang, Ying; Wang, Zhi-Hua; Wu, Yuan-Ming

Chen, Xin-Yu; Zhao, Si-Yu; Wang, Yan; Wang, Dong; Dong, Chang-Hu; Yang, Ying; Wang, Zhi-Hua; Wu, Yuan-Ming.

Afiliação

Chen XY; a Department of Biochemistry and Molecular Biology , Fourth Military Medical University , Xi'an , Shaanxi , China .
Zhao SY; b Center for DNA Typing, Fourth Military Medical University , Xi'an , Shaanxi , China .
Wang Y; c Department of Neurology , Xi'an Children's Hospital , Xi'an , Shaanxi , China .
Wang D; c Department of Neurology , Xi'an Children's Hospital , Xi'an , Shaanxi , China .
Dong CH; c Department of Neurology , Xi'an Children's Hospital , Xi'an , Shaanxi , China .
Yang Y; d Second Affiliated Hospital of Shaanxi College of Chinese Medicine , Xianyang , Shaanxi , China , and.
Wang ZH; a Department of Biochemistry and Molecular Biology , Fourth Military Medical University , Xi'an , Shaanxi , China .
Wu YM; b Center for DNA Typing, Fourth Military Medical University , Xi'an , Shaanxi , China .

Mitochondrial DNA A DNA Mapp Seq Anal ; 27(4): 2492-5, 2016 07.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-26016877

Assuntos

Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Longa/deficiência; DNA Mitocondrial; Diabetes Mellitus/diagnóstico; Diabetes Mellitus/genética; Erros Inatos do Metabolismo Lipídico/diagnóstico; Erros Inatos do Metabolismo Lipídico/genética; Doenças Mitocondriais/diagnóstico; Doenças Mitocondriais/genética; Doenças Musculares/diagnóstico; Doenças Musculares/genética; Deleção de Sequência; Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Longa/genética; Biomarcadores; Síndrome Congênita de Insuficiência da Medula Óssea; Diabetes Mellitus/tratamento farmacológico; Progressão da Doença; Estudos de Associação Genética; Predisposição Genética para Doença; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Especificidade de Órgãos/genética; Fenótipo; Análise de Sequência de DNA; Índice de Gravidade de Doença

Palavras-chave

Mitochondrial DNA/nuclear DNA genome ratio; Pearson syndrome; mtDNA deletion load; neonatal diabetes mellitus

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: DNA Mitocondrial / Deleção de Sequência / Doenças Mitocondriais / Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Longa / Diabetes Mellitus / Erros Inatos do Metabolismo Lipídico / Doenças Musculares Idioma: En Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article

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