Atypical haemolytic uraemic syndrome in a Japanese patient with DGKE genetic mutations.

Miyata, Toshiyuki; Uchida, Yumiko; Ohta, Toshiyuki; Urayama, Kohtaro; Yoshida, Yoko; Fujimura, Yoshihiro

Miyata, Toshiyuki; Uchida, Yumiko; Ohta, Toshiyuki; Urayama, Kohtaro; Yoshida, Yoko; Fujimura, Yoshihiro.

Afiliação

Miyata T; Dr. Toshiyuki Miyata, Department of Molecular Pathogenesis, National Cerebral and Cardiovascular Center, 5-7-1 Fujishiro-dai, Suita, Osaka 565-8565, Japan, Tel.: +81 6 6833 5012, Fax: +81 6 6835 1176, E-mail: miyata@ncvc.go.jp.

Thromb Haemost ; 114(4): 862-3, 2015 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-26018111

Assuntos

Povo Asiático/genética; Síndrome Hemolítico-Urêmica Atípica/genética; Diacilglicerol Quinase/genética; Mutação de Sentido Incorreto; Anticorpos Monoclonais Humanizados/uso terapêutico; Síndrome Hemolítico-Urêmica Atípica/diagnóstico; Síndrome Hemolítico-Urêmica Atípica/tratamento farmacológico; Síndrome Hemolítico-Urêmica Atípica/enzimologia; Síndrome Hemolítico-Urêmica Atípica/etnologia; Pré-Escolar; Análise Mutacional de DNA; Bases de Dados Factuais; Estudos de Associação Genética; Predisposição Genética para Doença; Humanos; Hipertensão/enzimologia; Hipertensão/etnologia; Hipertensão/genética; Lactente; Recém-Nascido; Japão; Masculino; Fenótipo; Resultado do Tratamento

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Diacilglicerol Quinase / Mutação de Sentido Incorreto / Povo Asiático / Síndrome Hemolítico-Urêmica Atípica Idioma: En Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article

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