[Kniest dysplasia due to mutation of COL2A1 gene].

Wu, Moling; Liu, Li; Zhou, Zhizi; Sheng, Huiying; Yin, Xi; Li, Xiuzhen; Cheng, Jing; Huang, Yonglan; Cai, Yanna; Li, Cuiling; Fan, Liping; Liu, Hongsheng

Wu, Moling; Liu, Li; Zhou, Zhizi; Sheng, Huiying; Yin, Xi; Li, Xiuzhen; Cheng, Jing; Huang, Yonglan; Cai, Yanna; Li, Cuiling; Fan, Liping; Liu, Hongsheng.

Afiliação

Wu M; Department of Genetics and Endocrinology, Guangzhou Women and Children's Medical Center, Guangzhou, Guangdong 510623, P.R.China. liliuxia@hotmail.com.

Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi ; 32(3): 323-6, 2015 Jun.

Article em Zh | MEDLINE | ID: mdl-26037341

Assuntos

Fissura Palatina/genética; Doenças do Colágeno/genética; Colágeno Tipo II/genética; Nanismo/genética; Face/anormalidades; Doença da Membrana Hialina/genética; Mutação de Sentido Incorreto; Osteocondrodisplasias/genética; Sequência de Bases; Pré-Escolar; China; Éxons; Humanos; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Fases de Leitura Aberta; Splicing de RNA

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Osteocondrodisplasias / Fissura Palatina / Doenças do Colágeno / Mutação de Sentido Incorreto / Colágeno Tipo II / Nanismo / Face / Doença da Membrana Hialina Idioma: Zh Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article

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