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Chromothripsis with at least 12 breaks at 1p36.33-p35.3 in a boy with multiple congenital anomalies.
Gamba, Bruno Faulin; Richieri-Costa, Antônio; Costa, Silvia; Rosenberg, Carla; Ribeiro-Bicudo, Lucilene Arilho.
Afiliação
  • Gamba BF; Department of Genetics, Institute of Biosciences, University of São Paulo State, Botucatu, SP, Brazil.
  • Richieri-Costa A; Syndromology Division, Hospital for Rehabilitation of Craniofacial Anomalies (HRAC), University of São Paulo, Bauru, SP, Brazil.
  • Costa S; Department of Genetics and Evolutionary Biology, Institute of Biosciences, University of São Paulo, São Paulo, SP, Brazil.
  • Rosenberg C; Department of Genetics and Evolutionary Biology, Institute of Biosciences, University of São Paulo, São Paulo, SP, Brazil.
  • Ribeiro-Bicudo LA; Department of Genetics, Institute of Biosciences, University of São Paulo State, Botucatu, SP, Brazil. arilho@yahoo.com.
Mol Genet Genomics ; 290(6): 2213-6, 2015 Dec.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-26040972
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Cromossomos Humanos Par 1 / Deleção Cromossômica Idioma: En Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article
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