Identification of a novel mutation in RIPK4 in a kindred with phenotypic features of Bartsocas-Papas and CHAND syndromes.

Gollasch, Benjamin; Basmanav, Fitnat Buket; Nanda, Arti; Fritz, Günter; Mahmoudi, Hassnaa; Thiele, Holger; Wehner, Maria; Wolf, Sabrina; Altmüller, Janine; Nürnberg, Peter; Frank, Jorge; Betz, Regina C

Gollasch, Benjamin; Basmanav, Fitnat Buket; Nanda, Arti; Fritz, Günter; Mahmoudi, Hassnaa; Thiele, Holger; Wehner, Maria; Wolf, Sabrina; Altmüller, Janine; Nürnberg, Peter; Frank, Jorge; Betz, Regina C.

Afiliação

Gollasch B; Institute of Human Genetics, University of Bonn, Bonn, Germany.
Basmanav FB; Institute of Human Genetics, University of Bonn, Bonn, Germany.
Nanda A; Genetic Skin Diseases Clinic, As'ad Al-Hamad Dermatology Center, Al-Sabah Hospital, Kuwait.
Fritz G; Department of Neuropathology, Neurozentrum, University of Freiburg, Freiburg, Germany.
Mahmoudi H; Institute of Human Genetics, University of Bonn, Bonn, Germany.
Thiele H; Cologne Center for Genomics (CCG), University of Cologne, Cologne, Germany.
Wehner M; Institute of Human Genetics, University of Bonn, Bonn, Germany.
Wolf S; Institute of Human Genetics, University of Bonn, Bonn, Germany.
Altmüller J; Cologne Center for Genomics (CCG), University of Cologne, Cologne, Germany.
Nürnberg P; Institute of Human Genetics, University of Cologne, Cologne, Germany.
Frank J; Cologne Center for Genomics (CCG), University of Cologne, Cologne, Germany.
Betz RC; Cluster of Excellence on Cellular Stress Responses in Aging-Associated Diseases (CECAD), University of Cologne, Cologne, Germany.

Am J Med Genet A ; 167A(11): 2555-62, 2015 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-26129644

Assuntos

Fenda Labial/complicações; Fenda Labial/genética; Fissura Palatina/complicações; Fissura Palatina/genética; Anormalidades do Olho/complicações; Anormalidades do Olho/genética; Doenças Palpebrais/complicações; Doenças Palpebrais/genética; Doenças do Cabelo/complicações; Doenças do Cabelo/genética; Joelho/anormalidades; Mutação/genética; Unhas Malformadas/complicações; Unhas Malformadas/genética; Proteínas Serina-Treonina Quinases/genética; Sindactilia/complicações; Sindactilia/genética; Sequência de Aminoácidos; Sequência de Bases; Sequência Conservada; Análise Mutacional de DNA; Evolução Molecular; Exoma/genética; Feminino; Humanos; Masculino; Modelos Moleculares; Dados de Sequência Molecular; Linhagem; Fenótipo; Proteínas Serina-Treonina Quinases/química; Homologia Estrutural de Proteína; Síndrome; Fatores de Transcrição/genética; Proteínas Supressoras de Tumor/genética

Palavras-chave

Bartsocas-Papas syndrome; CHAND syndrome; RIPK4; TP63; ectodermal dysplasia

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades do Olho / Fenda Labial / Fissura Palatina / Proteínas Serina-Treonina Quinases / Sindactilia / Doenças Palpebrais / Doenças do Cabelo / Joelho / Mutação / Unhas Malformadas Idioma: En Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article

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