Homozygosity for the AATAAA > AATA- - Polyadenylation Site Mutation on the &#945;2-Globin Gene Causing Transfusion-Dependent Hb H Disease in an Iranian Patient: A Case Report.

Farashi, Samaneh; Garous, Negin F; Ashki, Mehri; Vakili, Shadi; Zeinali, Fatemeh; Imanian, Hashem; Azarkeivan, Azita; Giordano, Piero C; Najmabadi, Hossein

Homozygosity for the AATAAA > AATA- - Polyadenylation Site Mutation on the α2-Globin Gene Causing Transfusion-Dependent Hb H Disease in an Iranian Patient: A Case Report.

Farashi, Samaneh; Garous, Negin F; Ashki, Mehri; Vakili, Shadi; Zeinali, Fatemeh; Imanian, Hashem; Azarkeivan, Azita; Giordano, Piero C; Najmabadi, Hossein.

Afiliação

Farashi S; a Kariminejad-Najmabadi Pathology & Genetics Center , Tehran , Iran.

Hemoglobin ; 39(5): 355-8, 2015.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-26193977

ABSTRACT

ABSTRACT

We describe a case of Hb H disease associated with homozygosity for a two nucleotide deletion in the polyadenylation signal of the α2-globin gene (HBA2 c.*93_*94delAA). The patient, a 27-year-old son of a consanguineous couple, needs regular blood transfusions every 6 months.

Assuntos

Homozigoto; Mutação; Poli A; Poliadenilação/genética; RNA Mensageiro/genética; alfa-Globinas/genética; Talassemia alfa/genética; Adulto; Idoso; Transfusão de Sangue; Análise Mutacional de DNA; Índices de Eritrócitos; Feminino; Hemoglobina H/genética; Humanos; Irã (Geográfico); Masculino; Pessoa de Meia-Idade; RNA Mensageiro/química; Talassemia alfa/diagnóstico; Talassemia alfa/terapia

Palavras-chave

Hb H disease; polyadenylation (polyA) site mutations; α-Thalassemia (α-thal)

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Poli A / RNA Mensageiro / Talassemia alfa / Poliadenilação / Alfa-Globinas / Homozigoto / Mutação Idioma: En Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article

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