Clinical utility gene card for: DPAGT1 defective congenital disorder of glycosylation.

Jaeken, Jaak; Lefeber, Dirk; Matthijs, Gert

Jaeken, Jaak; Lefeber, Dirk; Matthijs, Gert.

Afiliação

Jaeken J; Department of Development and Regeneration, Centre for Metabolic Disease, University Hospital Gasthuisberg, KU Leuven, Leuven, Belgium.
Lefeber D; Department of Neurology, Translational Metabolic Laboratory, Radboudumc, Nijmegen, The Netherlands.
Matthijs G; Department of Human Genetics, Centre for Human Genetics, KU Leuven, Leuven, Belgium.

Eur J Hum Genet ; 23(12)2015 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-26242989

Assuntos

Defeitos Congênitos da Glicosilação/genética; N-Acetilglucosaminiltransferases/genética; Defeitos Congênitos da Glicosilação/diagnóstico; Defeitos Congênitos da Glicosilação/epidemiologia; Testes Genéticos/métodos; Humanos

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: N-Acetilglucosaminiltransferases / Defeitos Congênitos da Glicosilação Idioma: En Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article

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