Diagnostic Exome Sequencing Identifies a Novel Gene, EMILIN1, Associated with Autosomal-Dominant Hereditary Connective Tissue Disease.

Capuano, Alessandra; Bucciotti, Francesco; Farwell, Kelly D; Tippin Davis, Brigette; Mroske, Cameron; Hulick, Peter J; Weissman, Scott M; Gao, Qingshen; Spessotto, Paola; Colombatti, Alfonso; Doliana, Roberto

Capuano, Alessandra; Bucciotti, Francesco; Farwell, Kelly D; Tippin Davis, Brigette; Mroske, Cameron; Hulick, Peter J; Weissman, Scott M; Gao, Qingshen; Spessotto, Paola; Colombatti, Alfonso; Doliana, Roberto.

Afiliação

Capuano A; Department of Translational Research, CRO-IRCCS National Cancer Institute, Aviano, 33081, Italy.
Bucciotti F; Department of Translational Research, CRO-IRCCS National Cancer Institute, Aviano, 33081, Italy.
Farwell KD; Ambry Genetics, Aliso Viejo, California, 92656.
Tippin Davis B; Ambry Genetics, Aliso Viejo, California, 92656.
Mroske C; Ambry Genetics, Aliso Viejo, California, 92656.
Hulick PJ; Center for Medical Genetics, NorthShore University HealthSystem, Evanston, Illinois, 60201.
Weissman SM; Center for Medical Genetics, NorthShore University HealthSystem, Evanston, Illinois, 60201.
Gao Q; NorthShore Research Institute, NorthShore University HealthSystem, Evanston, Illinois, 60201.
Spessotto P; Department of Translational Research, CRO-IRCCS National Cancer Institute, Aviano, 33081, Italy.
Colombatti A; Department of Translational Research, CRO-IRCCS National Cancer Institute, Aviano, 33081, Italy.
Doliana R; Department of Translational Research, CRO-IRCCS National Cancer Institute, Aviano, 33081, Italy.

Hum Mutat ; 37(1): 84-97, 2016 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-26462740

Assuntos

Doenças do Tecido Conjuntivo/diagnóstico; Doenças do Tecido Conjuntivo/genética; Exoma; Genes Dominantes; Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala; Glicoproteínas de Membrana/genética; Sequência de Aminoácidos; Animais; Biópsia; Linhagem Celular; Análise por Conglomerados; Biologia Computacional/métodos; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Expressão Gênica; Humanos; Imageamento por Ressonância Magnética; Masculino; Glicoproteínas de Membrana/química; Glicoproteínas de Membrana/metabolismo; Camundongos; Dados de Sequência Molecular; Mutação; Linhagem; Fenótipo; Alinhamento de Sequência; Pele/patologia

Palavras-chave

EMILIN-1; autosomal dominant; connective tissue; diagnostic exome sequencing; neuropathy

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Glicoproteínas de Membrana / Doenças do Tecido Conjuntivo / Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala / Exoma / Genes Dominantes Idioma: En Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article

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