Prenatal diagnosis of X-linked hydrocephalus in a family with a novel mutation in L1CAM gene.

Ochando, I; Vidal, V; Gascón, J; Acién, M; Urbano, A; Rueda, J

Ochando, I; Vidal, V; Gascón, J; Acién, M; Urbano, A; Rueda, J.

Afiliação

Ochando I; a Unidad de Genética, Hospital Clínica Vistahermosa , Alicante , Spain.
Vidal V; b Servicio de Ginecología y Obstetricia, Hospital Universitario de Sant Joan , Alicante , Spain.
Gascón J; b Servicio de Ginecología y Obstetricia, Hospital Universitario de Sant Joan , Alicante , Spain.
Acién M; b Servicio de Ginecología y Obstetricia, Hospital Universitario de Sant Joan , Alicante , Spain.
Urbano A; c División de Ginecología, Universidad Miguel Hernández , Alicante , Spain.
Rueda J; a Unidad de Genética, Hospital Clínica Vistahermosa , Alicante , Spain.

J Obstet Gynaecol ; 36(3): 403-5, 2016.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-26471711

Assuntos

Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/genética; Deficiência Intelectual/genética; Molécula L1 de Adesão de Célula Nervosa/genética; Paraplegia Espástica Hereditária/genética; Adulto; Códon sem Sentido; Feminino; Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/diagnóstico; Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/diagnóstico por imagem; Humanos; Deficiência Intelectual/diagnóstico; Deficiência Intelectual/diagnóstico por imagem; Gravidez; Paraplegia Espástica Hereditária/diagnóstico; Paraplegia Espástica Hereditária/diagnóstico por imagem; Ultrassonografia Pré-Natal

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Paraplegia Espástica Hereditária / Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X / Molécula L1 de Adesão de Célula Nervosa / Deficiência Intelectual Idioma: En Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google