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From Whole Gene Deletion to Point Mutations of EP300-Positive Rubinstein-Taybi Patients: New Insights into the Mutational Spectrum and Peculiar Clinical Hallmarks.
Negri, Gloria; Magini, Pamela; Milani, Donatella; Colapietro, Patrizia; Rusconi, Daniela; Scarano, Emanuela; Bonati, Maria Teresa; Priolo, Manuela; Crippa, Milena; Mazzanti, Laura; Wischmeijer, Anita; Tamburrino, Federica; Pippucci, Tommaso; Finelli, Palma; Larizza, Lidia; Gervasini, Cristina.
Afiliação
  • Negri G; Genetica Medica, Dipartimento di Scienze della Salute, Università degli Studi di Milano, Milano, Italia.
  • Magini P; Laboratorio di Genetica Medica, Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche, Policlinico Ospedaliero Universitario S. Orsola-Malpighi, Bologna, Italia.
  • Milani D; Unità di Pediatria ad alta Intensità di Cura, Fondazione IRCCS Ca' Granda, Milano, Italia.
  • Colapietro P; Genetica Medica, Dipartimento di Scienze della Salute, Università degli Studi di Milano, Milano, Italia.
  • Rusconi D; Genetica Medica, Dipartimento di Scienze della Salute, Università degli Studi di Milano, Milano, Italia.
  • Scarano E; UO di Endocrinologia Pediatrica e Malattie Rare, Dipartimento di Pediatria, Ospedale Universitario S. Orsola Malpighi, Università degli Studi di Bologna, Bologna, Italia.
  • Bonati MT; Clinica di Genetica Medica, IRCCS Istituto Auxologico Italiano, Milano, Italia.
  • Priolo M; UOC Genetica Medica, Azienda Ospedaliera Bianchi-Melacrino-Morelli, Reggio Calabria, Italia.
  • Crippa M; Laboratorio di Citogenetica e Genetica Molecolare, Centro di Ricerche e Tecnologie Biomediche, IRCCS Istituto Auxologico Italiano, Milano, Italia.
  • Mazzanti L; UO di Endocrinologia Pediatrica e Malattie Rare, Dipartimento di Pediatria, Ospedale Universitario S. Orsola Malpighi, Università degli Studi di Bologna, Bologna, Italia.
  • Wischmeijer A; Laboratorio di Genetica Medica, Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche, Policlinico Ospedaliero Universitario S. Orsola-Malpighi, Bologna, Italia.
  • Tamburrino F; UO di Endocrinologia Pediatrica e Malattie Rare, Dipartimento di Pediatria, Ospedale Universitario S. Orsola Malpighi, Università degli Studi di Bologna, Bologna, Italia.
  • Pippucci T; Laboratorio di Genetica Medica, Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche, Policlinico Ospedaliero Universitario S. Orsola-Malpighi, Bologna, Italia.
  • Finelli P; Laboratorio di Citogenetica e Genetica Molecolare, Centro di Ricerche e Tecnologie Biomediche, IRCCS Istituto Auxologico Italiano, Milano, Italia.
  • Larizza L; Dipartimento di Biotecnologie Mediche e Medicina Traslazionale, Università degli Studi di Milano, Milano, Italia.
  • Gervasini C; Genetica Medica, Dipartimento di Scienze della Salute, Università degli Studi di Milano, Milano, Italia.
Hum Mutat ; 37(2): 175-83, 2016 Feb.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-26486927
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Rubinstein-Taybi / Genoma Humano / Proteína p300 Associada a E1A / Mutação Idioma: En Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Rubinstein-Taybi / Genoma Humano / Proteína p300 Associada a E1A / Mutação Idioma: En Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article