Early Clinical Diagnosis of PC1/3 Deficiency in a Patient With a Novel Homozygous PCSK1 Splice-Site Mutation.

Härter, Bettina; Fuchs, Irene; Müller, Thomas; Akbulut, Ulas Emre; Cakir, Murat; Janecke, Andreas R

Härter, Bettina; Fuchs, Irene; Müller, Thomas; Akbulut, Ulas Emre; Cakir, Murat; Janecke, Andreas R.

Afiliação

Härter B; *Department of General and Transplant Surgery, Division of Pediatric Surgery Department of Pediatrics I Division of Human Genetics, Medical University of Innsbruck, Innsbruck, Austria §Division of Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition, Karadeniz Technical University Faculty of Medicine, Trabzon, Turkey.

J Pediatr Gastroenterol Nutr ; 62(4): 577-80, 2016 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-26488123

Assuntos

Doenças do Sistema Endócrino/diagnóstico; Mutação; Obesidade/diagnóstico; Pró-Proteína Convertase 1/deficiência; Células Cultivadas; Códon sem Sentido; Análise Mutacional de DNA; Diagnóstico Precoce; Doenças do Sistema Endócrino/genética; Doenças do Sistema Endócrino/fisiopatologia; Doenças do Sistema Endócrino/terapia; Feminino; Transtornos do Crescimento/etiologia; Transtornos do Crescimento/prevenção & controle; Homozigoto; Humanos; Lactente; Obesidade/genética; Obesidade/fisiopatologia; Obesidade/terapia; Nutrição Parenteral; Pró-Proteína Convertase 1/química; Pró-Proteína Convertase 1/genética; Pró-Proteína Convertase 1/metabolismo; Sítios de Splice de RNA; Estabilidade de RNA; RNA Mensageiro/química; RNA Mensageiro/metabolismo; Índice de Gravidade de Doença; Pele/enzimologia; Pele/metabolismo; Pele/patologia; Resultado do Tratamento; Turquia

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Pró-Proteína Convertase 1 / Doenças do Sistema Endócrino / Mutação / Obesidade Idioma: En Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article

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