Severe female hemophilia A patient caused by a nonsense mutation (p.Gln1686X) of F8 gene combined with skewed X-chromosome inactivation.

Zheng, Jiayong; Ma, Weide; Xie, Bingshou; Zhu, Miaoyong; Zhang, Chenhui; Li, Jianxin; Wang, Yingyu; Wang, Mingshan; Jin, Yanhui

Zheng, Jiayong; Ma, Weide; Xie, Bingshou; Zhu, Miaoyong; Zhang, Chenhui; Li, Jianxin; Wang, Yingyu; Wang, Mingshan; Jin, Yanhui.

Afiliação

Zheng J; aLaboratory for Gynecology and Obstetrics, The People's Hospital of Wenzhou bDepartment of Hematology, The People's Hospital of Wenzhou cDepartment of Clinical Laboratory, The First Affiliated Hospital of Wenzhou Medical University, Wenzhou, China.

Blood Coagul Fibrinolysis ; 26(8): 977-8, 2015 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-26517067

Assuntos

Códon sem Sentido; Fator VIII/genética; Hemofilia A/diagnóstico; Hemofilia A/genética; Inativação do Cromossomo X; Criança; Feminino; Hemofilia A/patologia; Humanos; Cariótipo; Linhagem; Irmãos

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fator VIII / Códon sem Sentido / Inativação do Cromossomo X / Hemofilia A Idioma: En Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article

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