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SOX9 p.Lys106Glu mutation causes acampomelic campomelic dysplasia: Prenatal and postnatal clinical findings.
Preiksaitiene, Egle; Benusiene, Egle; Matuleviciene, Ausra; Grigalioniene, Kristina; Utkus, Algirdas; Kucinskas, Vaidutis.
Afiliação
  • Preiksaitiene E; Department of Human and Medical Genetics, Faculty of Medicine, Vilnius University, Vilnius, Lithuania.
  • Benusiene E; Department of Human and Medical Genetics, Faculty of Medicine, Vilnius University, Vilnius, Lithuania.
  • Matuleviciene A; Department of Human and Medical Genetics, Faculty of Medicine, Vilnius University, Vilnius, Lithuania.
  • Grigalioniene K; Department of Human and Medical Genetics, Faculty of Medicine, Vilnius University, Vilnius, Lithuania.
  • Utkus A; Department of Human and Medical Genetics, Faculty of Medicine, Vilnius University, Vilnius, Lithuania.
  • Kucinskas V; Department of Human and Medical Genetics, Faculty of Medicine, Vilnius University, Vilnius, Lithuania.
Am J Med Genet A ; 170(3): 781-4, 2016 Mar.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-26602066
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Códon / Substituição de Aminoácidos / Displasia Campomélica / Fatores de Transcrição SOX9 / Mutação Idioma: En Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article
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