Novel mutation in an Egyptian patient with infantile Canavan disease.

Zaki, Osama K; El Abd, Heba S; Mohamed, Shaimaa A; Zayed, Hatem

Zaki, Osama K; El Abd, Heba S; Mohamed, Shaimaa A; Zayed, Hatem.

Afiliação

Zaki OK; Medical Genetics Unit, Pediatric Department, Faculty of Medicine, Ain-Shams University, Cairo, 11665, Egypt. ozaki@med.asu.edu.eg.
El Abd HS; Medical Genetics Unit, Pediatric Department, Faculty of Medicine, Ain-Shams University, Cairo, 11665, Egypt.
Mohamed SA; Department of Radiodiagnosis, Faculty of Medicine, Ain-Shams University, Cairo, Egypt.
Zayed H; Department of Health Sciences, Biomedical Program, Qatar University, Doha, Qatar. hatem.zayed@qu.edu.qa.

Metab Brain Dis ; 31(3): 573-7, 2016 06.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-26613958

Assuntos

Encéfalo/diagnóstico por imagem; Doença de Canavan/genética; Mutação; Doença de Canavan/diagnóstico por imagem; Pré-Escolar; Análise Mutacional de DNA; Egito; Humanos; Imageamento por Ressonância Magnética

Palavras-chave

Aspartoacylase; Canavan disease; MRI; MRS; N-acetyl-aspartate

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Encéfalo / Doença de Canavan / Mutação Idioma: En Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article

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