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Mutational characterization of the P3H1/CRTAP/CypB complex in recessive osteogenesis imperfecta.
Barbirato, C; Trancozo, M; Almeida, M G; Almeida, L S; Santos, T O; Duarte, J C G; Rebouças, M R G O; Sipolatti, V; Nunes, V R R; Paula, F.
Afiliação
  • Barbirato C; Núcleo de Genética Humana e Molecular, Departamento de Ciências Biológicas, Centro de Ciências Humanas e Naturais, Universidade Federal do Espírito Santo, Vitória, ES, Brasil clarabarbirato@yahoo.com.br.
  • Trancozo M; Núcleo de Genética Humana e Molecular, Departamento de Ciências Biológicas, Centro de Ciências Humanas e Naturais, Universidade Federal do Espírito Santo, Vitória, ES, Brasil.
  • Almeida MG; Núcleo de Genética Humana e Molecular, Departamento de Ciências Biológicas, Centro de Ciências Humanas e Naturais, Universidade Federal do Espírito Santo, Vitória, ES, Brasil.
  • Almeida LS; Núcleo de Genética Humana e Molecular, Departamento de Ciências Biológicas, Centro de Ciências Humanas e Naturais, Universidade Federal do Espírito Santo, Vitória, ES, Brasil.
  • Santos TO; Núcleo de Genética Humana e Molecular, Departamento de Ciências Biológicas, Centro de Ciências Humanas e Naturais, Universidade Federal do Espírito Santo, Vitória, ES, Brasil.
  • Duarte JC; Núcleo de Genética Humana e Molecular, Departamento de Ciências Biológicas, Centro de Ciências Humanas e Naturais, Universidade Federal do Espírito Santo, Vitória, ES, Brasil.
  • Rebouças MR; Hospital Infantil Nossa Senhora da Glória, Vitória, ES, Brasil.
  • Sipolatti V; Hospital Infantil Nossa Senhora da Glória, Vitória, ES, Brasil.
  • Nunes VR; Hospital Infantil Nossa Senhora da Glória, Vitória, ES, Brasil.
  • Paula F; Núcleo de Genética Humana e Molecular, Departamento de Ciências Biológicas, Centro de Ciências Humanas e Naturais, Universidade Federal do Espírito Santo, Vitória, ES, Brasil.
Genet Mol Res ; 14(4): 15848-58, 2015 Dec 03.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-26634552

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Osteogênese Imperfeita / Proteoglicanas / Glicoproteínas de Membrana / Proteínas da Matriz Extracelular / Ciclofilinas / Genes Recessivos / Mutação Idioma: En Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Osteogênese Imperfeita / Proteoglicanas / Glicoproteínas de Membrana / Proteínas da Matriz Extracelular / Ciclofilinas / Genes Recessivos / Mutação Idioma: En Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article