Peripheral neuropathy in patients with long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency - A follow-up EMG study of 12 patients.

Immonen, Tuuli; Ahola, Emilia; Toppila, Jussi; Lapatto, Risto; Tyni, Tiina; Lauronen, Leena

Immonen, Tuuli; Ahola, Emilia; Toppila, Jussi; Lapatto, Risto; Tyni, Tiina; Lauronen, Leena.

Afiliação

Immonen T; Children's Hospital, University of Helsinki, Helsinki University Hospital, Finland. Electronic address: tuuli.immonen@hus.fi.
Ahola E; Children's Hospital, University of Helsinki, Helsinki University Hospital, Finland.
Toppila J; Department of Clinical Neurophysiology, Children's Hospital, University of Helsinki, HUS Medical Imaging Center, Finland.
Lapatto R; Children's Hospital, University of Helsinki, Helsinki University Hospital, Finland.
Tyni T; Children's Hospital, University of Helsinki, Helsinki University Hospital, Finland.
Lauronen L; Department of Clinical Neurophysiology, Children's Hospital, University of Helsinki, HUS Medical Imaging Center, Finland.

Eur J Paediatr Neurol ; 20(1): 38-44, 2016 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-26653362

Assuntos

Cardiomiopatias/dietoterapia; Cardiomiopatias/genética; Erros Inatos do Metabolismo Lipídico/dietoterapia; Erros Inatos do Metabolismo Lipídico/genética; Miopatias Mitocondriais/dietoterapia; Miopatias Mitocondriais/genética; Proteína Mitocondrial Trifuncional/deficiência; Doenças do Sistema Nervoso/dietoterapia; Doenças do Sistema Nervoso/genética; Doenças do Sistema Nervoso Periférico/etiologia; Rabdomiólise/dietoterapia; Rabdomiólise/genética; Adolescente; Adulto; Fatores Etários; Idade de Início; Criança; Pré-Escolar; Dietoterapia; Progressão da Doença; Eletrodiagnóstico; Eletromiografia; Feminino; Seguimentos; Humanos; Recém-Nascido; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Proteína Mitocondrial Trifuncional/genética; Mutação/genética; Triagem Neonatal; Cooperação do Paciente; Doenças do Sistema Nervoso Periférico/diagnóstico; Doenças do Sistema Nervoso Periférico/fisiopatologia; Adulto Jovem

Palavras-chave

Fatty acid oxidation disorders; Inborn errors of metabolism; Mitochondrial fatty acid ß-oxidation; Polyneuropathy

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Rabdomiólise / Miopatias Mitocondriais / Doenças do Sistema Nervoso Periférico / Proteína Mitocondrial Trifuncional / Erros Inatos do Metabolismo Lipídico / Cardiomiopatias / Doenças do Sistema Nervoso Idioma: En Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article

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